Exercice 2: Etudier une maladie héréditaire : la phénylcétonurie Le test de Guthrie est pratiqué chez tous les nouveau-nés par prélèvement de quelques gouttes de sang au niveau du talon. Il permet de dépister une maladie héréditaire, la phénylcétonurie, qui se manifeste par une déficience intellectuelle grave. Dans le cas d'un test positif, un régime alimentaire strict commencé dès la naissance évitera l'apparition des symptômes de la maladie. Document 1 L'origine de la phynélcétonurle La phénylcétonurie est liée à l'accumulation dans le sang d'une substance alimentaire, la phénylalanine, qui, à forte doses, est toxique pour les cellules nerveuses. La phénylalanine est normalement dégradée par une substance produite par un gène appelé PAH, situé sur la paire de chromosomes nº 12, chez les individus atteints de phénylcétonurie, cette réaction n'a pas lieu, d'où l'accumulation de phénylalanine. Il existe deux allèles pour ce gène PAH : l'allèle fonctionnel PAH* et l'allèle non fonctionnel PAH. Seuls les individus porteurs des deux allèles PAH développent la maladie. Texte intégral: 2716 Document 2 Arbre généalogique d'une famille dont un enfant est atteint de phénylcétonurie I = 11 3 1 4 2 ? 5 Enfant à naître Homme non malade Femme non malade Femme malade Document 3 Echiquier de croisement pour les chromosomes 12 1) A partir des documents, et en justifiant la réponse, indiquer quel allèle est dominant et quel allèle est récessif. 2) A partir des informations tirées des différents documents, décrire la paire de chromosomes nº 12 en indiquant les allèles du gène PAH portés par l'individu 4 (génération II) et par chacun des parents. 3) Le tableau du document 3 est l'échiquier de croisement des parents. Seuls les chromosomes 12 sont représentés, sous forme de bâtonnets colorés. Compléter le tableau en précisant l'allèle du gène PAH porté sur le chromosome 12 de chaque cellule reproductrice. 4) Compléter les cases vide de l'échiquier de croisement en plaçant les chromosomes 12 issus de chaque parent avec les allèles adéquats. 5) En utilisant la réponse à la question 4, calculer la probabilité pour ce couple que l'enfant à naitre soit malade, justifier la réponse.
