Le test de Guthrie est pratiqué chez tous les nouveau-
nés par prélèvement de quelques gouttes de sang au
niveau du talon. II permet de dépister un
dysfonctionnement: la phénylcétonurie qui est une
maladie héréditaire.
Il existe deux allèles du gène responsable de cette
maladie l'allèle n+ = allèle normal et l'allèle n- = allèle
malade. Le gène est situé sur le chromosome 12. Seuls
les individus porteurs des deux allèles n-développent la
maladie.
L'arbre généalogique ci-contre représente une famille
dont plusieurs membres sont atteints par la maladie.
Les carrés représentent les hommes et les ronds les
femmes.
individu
atteint
1
2
1
2
3
4
5
2
3
4
5
6
Consigne :
1. Quel est le sexe des individus 1 et 2 (génération I), 3 (génération II), et 5 (génération III). (1).
2. Schématiser les chromosomes 12 de l'individu 5 (génération III) (/2).
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