Bonjour, j’ai un DM à rendre mais j’ai pas très bien compris.Quelqu’un pourrait me donner la réponse en m’expliquant ?

Les neuropathies sont des atteintes
des nerfs moteurs et sensitifs. Parmi elles,
la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
est la plus fréquente avec une prévalence
de 1/2 500. Cette maladie génétique regroupe
un grand nombre de maladies génétiquement
et cliniquement différentes, qui peuvent être à
transmission autosomique récessive, autosomique
dominante ou encore liée au chromosome X.
Dans tous les cas, elle provoque une diminution
de la force musculaire et des troubles
de la sensibilité au niveau des membres.
Formes axonales:
atteinte de l'axone.
Vitesse de conduction
nerveuse (VCN)-40 ms
Formes
démyélinisantes:
atteinte de la myéline.
Vitesse de conduction
nerveuse (VCN) - 35 ms
Formes intermédiaires:
atteinte de la myéline
et de l'axone,
Vitesse de conduction
25 ms VCN 45 ms
nerveuse:
Axone
Cellule
de Schwann
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth sont liées à une atteinte des nerfs périphériques qui relient la moelle
épinière au muscle. L'axone est un prolongement qui émerge du corps cellulaire du neurone. Il conduit l'influx
nerveux sous la forme de signaux électriques. Il est recouvert par une gaine de myéline, enveloppe isolante
riche en lipides qui permet à l'influx nerveux de circuler très rapidement. La gaine de myéline est constituée par
les cellules de Schwann, cellules indispensables à la survie et à la maturation des neurones.
La maladie CMT de type 4, forme à transmission autosomique récessive, correspond à une démyélinisation
précoce et sévère. Une protéine, la périaxine codée par le gène PRX, ne remplit plus sa fonction dans les
cellules de Schwann : la formation de la myéline qui entoure les nerfs n'est pas empêchée, mais elle est rendue
instable. Ceci aboutit progressivement à une neuropathie démyélinisante, avec un fort ralentissement de la
conductance des fibres nerveuses et progressivement à une perte de la mobilité autour de 20 ans.

À partir de l'exploitation du texte, schématiser le lien entre le génotype et le phénotype
macroscopique et indiquer, sur votre schéma, les thérapies envisageables pour contrer
les effets de cette maladie.