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Dans le foie, une enzyme (la phénylalanine hydroxylase ou PAH) permet de
transformer la phénylalanine, acide aminé d'origine alimentaire, en un autre acide
aminé: la tyrosine.
Chez certains individus, l'absence d'enzyme fonctionnelle provoque une
accumulation de phénylalanine, qui entraîne des troubles psychomoteurs graves. dotb
Dans les maternités, la phénylcétonurie est systématiquement dépistée dans les
jours qui suivent la naissance (test de Guthrie). En effet, un régime alimentaire
dépourvu de phénylalanine et suivi pendant les dix premières années de la vie
permet d'éviter ces troubles psychomoteurs.
Le tableau ci-dessous présente un fragment de la séquence du gène responsable
de la présence de la PAH chez un individu sain et des individus malades.
AAACCCGAA CCT... TCT CTG GGT.... C CTCG G
MALADE 1 AAACC C GAC CT...T CTCTGGGT....C CTCG G
MALADE 2
АААССс
ACCT... TCT COG G G T.... C CTCG G
АААССс AACCT... TCTCG GG T..... C C TIG G
MALADE 3
anismur aniluani'b zaoitouborq asdilibom fameupit
1. Indiquer ce que signifie les lettres A, T, C et G
2. Comparez les fragments de séquences et indiquez les différences
observées.
obimasla ub noite pati
anàloed si aneb snidmoos
3. Qualifiez les différences (substitution, délétion ou addition).
4. Sachant que le reste de la séquence du gène responsable de la PAH est
strictement identique chez tous les individus étudiés, justifiez que la
phénylcétonurie soit appelée maladie génétique.
5. L'aspartame est un édulcorant de synthèse contenant de la phénylalanine.
Pour tous les produits alimentaires contenant de l'aspartame, sa présence
doit être clairement mentionnée sur l'étiquette. Pouvez-vous expliquer
l'intérêt de cette mention ?

Sagot :

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