MERCI D’AVANCE

VI. L'hémophilie



L'hémophilie est une maladie héréditaire dépendant d'un gène lié au chromosome
sexuel X. Un individu hémophile ne peut fabriquer le facteur VIII, un des nombreux
facteurs importants dans le mécanisme de la coagulation. Il peut donc, s'il n'est pas
traité, perdre beaucoup de sang par une toute petite blessure.



a) Déterminez les génotypes des individus suivants à partir des phénotypes illustrés
(noir-hémophile).



b) Comment se fait-il qu'il soit plus probable de rencontrer des hommes hémophiles
plutôt que des femmes hémophiles? Expliquez votre réponse en donnant les
génotypes des parents impliqués dans chacun des deux cas.



VII. Exercices courts




a. La grand-mère maternelle d'un homme a une vision normale. Le grand-père maternel de ce même homme était
daltonien. Sa mère est daltonienne et son père est normal du point de vue de la vision (le daltonisme est une maladie
récessive liée au sexe). Quels sont les génotypes des deux grands-parents et des parents mentionnés? Quel type de vision
l'homme en question a-t-il? Quel type de vision ont ses sœurs?



b. Une femme porteuse de l'allèle du daltonisme (une maladie récessive liée au sexe) rencontre un homme ayant une vision
normale. Quelle est la probabilité que leur famille soit composée d'une fille porteuse saine ET d'un garçon daltonien?



c. Un homme de groupe sanguin O épouse une femme de groupe AB (le gène du système ABO est sur un autosome). Quels
sont les génotypes possibles pour l'enfant à naître et quelles sont les probabilités d'apparition de ces génotypes?





d. Un homme et une femme achondroplasiques (une maladie héréditaire autosomique dominante) se rencontrent. Quels
sont les phénotypes possibles du zygote (embryon) créé ainsi que la probabilité associée à chacun de ces phénotypes?




e. Une femme saine, mais dont le père était albinos (maladie autosomique récessive) rencontre un homme albinos. Quels
sont les phénotypes possibles de l'enfant à naître ainsi que leurs probabilités respectives?



f. Un homme hémophile (maladie récessive liée au sexe) rencontre une femme saine non porteuse.
Quelle est la probabilité
que s'ils ont une fille, celle-ci soit hémophile?