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La phénylcétonurie est une maladie génétique qui se traduit
par de graves troubles mentaux chez l'enfant non soigné. Le
dépistage s'effectue à la naissance grâce à un test. Si le test
est positif, un régime alimentaire strict est mis en place pour
empêcher les lésions du cerveau. Dans la population
française, une personne sur 60 est porteuse de l'allèle
responsable de la maladie. Le gène est porté par la paire de
chromosome 12.
1. Un individu porteur d'un seul allèle anormal n'est pas
malade.
2. Expliquez, en faisant une phrase, si cet allèle
est dominant ou récessif.
Gamètes
3. Soit un couple de parents qui sont tous les deux porteurs d'un seul allèle anormal.
Allèle normal: «N» et allèle anormal : << a>>.
➤Indiquez les allèles possibles portés par le chromosome 12 des gamètes mâles
(spermatozoides).
Indiquez ensuite les allèles possibles portés par les gamètes femelles (ovules).
Complétez le tableau de rencontre des gamètes de ce couple :
➤Indiquez les allèles (N ou a) sur les spermatozoïdes et les ovules du tableau.
4. Représentez dans le tableau les combinaisons possibles d'allèles portés par les chromosomes des
enfants.
