La phénylcétonurie est une maladie génétique qui se traduit par de graves troubles mentaux chez l’enfant non soigné. Cette maladie est liée à l’impossibilité pour l’organisme atteint d’utiliser un acide animé présent dans notre alimentation : la phénylalanine. Cet acide animé s’accumule alors dans le sang et se transforme en substances toxiques pour les cellules nerveuses.
Un dépistage s’effectue systématiquement à la naissance grâce à un test simple réalisé sur quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du bébé ( Test de Guthrie). Lorsque le test est positif ( 1 cas sur 15000 naissances en France), un régime alimentaire strict est mis en place.
Dans la population française, une personne sur 60, apparemment normale, possède néanmoins l’allèle anormal responsable de la maladie. Le gène est porté par le chromosome 12.
1. Un individu porteur d'un seul allèle anormal n'est pas malade. Cet allèle est-il dominant ou récessif par rapport à l'allèle normal?
2. Soit un couple de parents qui sont tous deux porteurs d'un seul allèle anormal. Peuvent-ils avoir des enfants atteints de cette maladie ? Pour ré pondre à cette question, recopiez le tableau de rencontre des différents types de gamètes. Complétez d'abord ce tableau en représentant les chromosomes 12 de chaque enfant puis indiquez les allèles portés sur las chromosomes aussi bler dans les gamètos que chez les enfants (allèle normal: N, allèle anormal: a ).
3. Quel risque un enfant de ce couple a-t-il de pr senter un test de Guthrie positif?
