La myopathie de Duchenne Document 1
C'est une maladie rare (2.500 enfants touchés en France) caractérisée par une dégénérescence des
muscles squelettiques, lisses et cardiaques. Cette dégénérescence provient de l'absence de
production d'une protéine qui permet l'entretien du muscle au cours du temps; la dystrophine.
Elle doit son nom à Guillaume Duchenne, qui en fit la description en 1858.
Etant donné que seuls les garçons sont atteints (sauf quelques exceptions rares) les généticiens ont
observé en détail le chromosome X.
Document 2
A
B
A
B
C
A: schéma d'un chromosome X normal
B: photographie d'un chromosome X dupliqué d'un homme non malade
C: photographie d'un chromosome X dupliqué d'un homme
atteint de la myopathie de Duchenne
gene cadant
pour le groupe
Samguin et Rhesus.
gere cedant pour le
roupe son mes
Document 3
THE TRAD
pene codart pour le
groupe sang an ADO)
gene codent pour une parte,
de la moldcule d'hémoglobin
ERIGEID
CID-KOR
gene copant pour une
partie de la molécule
DICTED
TEI
gine codant pour une partie
de la molecule d'hémoglobine
CHEVED
ED
+
Gene qu détermine
ke sexo masculin
D
SUB 13
chromosoma X
gene cocant rimormation
permettart la vision 1
des oculoure
one perman
fabricaton fut produk
nccossairo a
oosguistien du sang
EUDOUD
Quelques uns des 25 000 rénos portés par les chromosomes humains
(Le Programree "génomre humain" achevé en 2001 a permis d'identifier 26.000 gènes
répartis à travers les 23 paires de chromosomes)
C
gene cada
l'im forma
permetta
Vision
couleurs
CONSIGNES: a) Qu'est-ce que la myopathie ? Quelle protéine est mise en cause dans la maladie ?b)Les filles
sont-elles atteintes par la maladie ? c)Compare les chromosomes B et C du document 2 et trouve l'anomalie à
l'origine de la maladie. d)Que nous apprend le document 3 au sujet de l'expression des
caractères héréditaires ? e) Complète le document 3 en fléchant approximativement le gène responsable de la
myopathie. f) Relis document 3 et trouve une définition au terme GENOME HUMAIN.g) Réponds au problème
en faisant le lien entre les gènes, l'ADN et les caractères héréditaires.