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bien fabriquée par l'organisme à partir de la phénylalanine, d'autre part
DOC 2 La phénylcétonurie, une maladie grave que
Ton traite avec un régime alimentaire approprié
Les cellules des personnes atteintes de phénylcétonurie sont
dans (incapacité de produire (enzyme PAH. Cette maladie
génétique est potentiellement très grave: une accumulation
importante de phénylalanine a des conséquences sur le déve
loppement du cerveau occasionnant ainsi un retard mental
et des troubles neurologiques. On constate également une
faible pigmentation de la peau et des cheveux
Cependant, cette anomalie est systématiquement dépistée
à la naissance et peut alors être traitée efficacement par un
régime alimentaire strict, n'apportant pas de phénylalanine
DOC 3 L'albinisme, une anomalie d'origine
génétique se traduisant par un déficit enzymatique
La pigmentation de la peau, des poils et des cheveux est due
à raccumulation plus ou moins importante de mélanine par
les cellules de l'épiderme.
L'albinisme est aussi une anomalie d'origine génétique
Dans la plupart des cas, les cellules des personnes
qui en sont atteintes ne peuvent pas produire l'enzyme tyro-
sinase fonctionnelle. Cela se traduit par une absence de pig-
mentation
CONSIGNE
1. A partir de l'étude de ces documents et à l'aide de vos connaissances, expliquez les mécanismes
responsables des symptômes associés à ces deux anomalies.
2. Expliquez également pourquoi les personnes atteintes de phénylcétonurie ont aussi des troubles
s'apparentant à l'albinisme, mais en général, pas l'inverse.


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