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Situation problème; Mathias est atteint de mucoviscidose mais ses parents Emille et
Guillaume ne le sont pas. Il se demande comment cela est possible et si le futur enfant de
son frère risque d'être atteint par cette maladie.
Afin de l'aider à comprendre cette maladie et le risque qu'a son futur neveux ou nièce
d'avoir cette maladie, répond aux questions suivantes :
Question 1: A partir du document 1, qu'est-ce qui contrôle la qualité du mucus fabriqué au
niveau des poumons? /2 [1-3]
Document 1: La mucoviscidose, une maladie respiratoire
La mucoviscidose est une maladie génétique humaine qui touche principalement les
poumons et le système digestif. Une accumulation de mucus visqueux bouchent les
bronches, gênant la respiration et favorisant l'apparition d'infections.
La qualité du mucus produit au niveau des poumons est contrôlée par le gène CFTR présent
sur la paire de chromosomes 7. La majorité des personnes de la population possède l'allèle
M (allèle dominant) qui est la forme fonctionnelle du gène. Certaines personnes peuvent
posséder l'allèle m (allèle récessif) qui provoque la production d'un mucus épais,
responsable de la maladie.
• Mucus: Sécrétion visqueuse produite par les cellules des muqueuses et jouant un rôle de
protection.
-Air riche
en dioxygène
Air appauvri
en dioxygéne
Pourmen
Canté nasale
Trachte
Bronches
Bronchiole
