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Devoir maison Une maladie génétique: la mucoviscidose Situation problème : Mathias est atteint de mucoviscidose mais ses parents Emilie de Guillaume ne le sont pas. Il se demande comment cela est possible et si le futur enfant de son frère risque d'être atteint par cette maladie. Afin de l'aider à comprendre cette maladie et le risque qu'a son futur neveux ou nièce d'avoir cette maladie, répond aux questions suivantes :

Question 1: A partir du document 1, qu'est-ce qui contrôle la qualité du mucus fabriqué au niveau des poumons? /2 [1-3] Document 1: La mucoviscidose, une maladie respiratoire La mucoviscidose est une maladie génétique humaine qui touche principalement les poumons et le système digestif. Une accumulation de mucus visqueux bouchent les bronches, gênant la respiration et favorisant l'apparition d'infections. Classe [1-3] Extraire des informations des documents (4-6) Raisonner La qualité du mucus produit au niveau des poumons est contrôlée par le gène CFTR présent sur la paire de chromosomes 7. La majorité des personnes de la population possède l'allèle M (allèle dominant) qui est la forme fonctionnelle du gène. Certaines personnes peuvent posséder l'allèle m (allèle récessif) qui provoque la production d'un mucus épais, responsable de la maladie. * Mucus : Sécrétion visqueuse produite par les cellules des muqueuses et jouant un rôle de protection. -Air riche en dioxygène ➡Air appauvri en dioxygène Formon Cavité nasale Trachée Bronches Bronchiole Document 2: Arbre généalogique d'une famille ayant des cas de mucoviscidose Grands-parents Parents Enfants 11.1 1.1 11.2 11.3 1.2 | 11.4 11.5 Femme non malade Homme non malade Femme malade Homme malade Fælus de phénotype inconna III.1 111.2 111.3 L'étude de la descendance de la famille permet de suivre la transmission de la maladie.

Question 2: A partir du document 1 et 2, schématisez la paire de chromosomes 7 de Mathias (individu II.1). Justifiez votre réponse. /3 [4-6]

Question 3: A partir du document 1 et 2, schématisez la paire de chromosomes 7 de Guillaume (1.1) et Emilie (1.2). Justifiez votre réponse. /4 [4-6].

Question 4: Le frère de Mathias (II.4) s'est marié avec Mathilde (II.5) et ils attendent un enfant. Explique si leur futur bébé (III.3) a un risque d'être atteint de la mucoviscidose ? Justifiez votre réponse à l'aide de schémas de paires de chromosomes de chaque individu. /4 [4-6]


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