16 La détection d'une mutation par PCR
La mucoviscidose* est une maladie génétique grave due à une
mutation d'un gène bien identifié : cette mutation correspond à
une délétion de trois nucléotides successifs. Un test génétique a
été mis au point permettant de détecter si l'ADN d'un individu est
porteur ou non de cette mutation :
- on commence par amplifier par PCR le fragment d'ADN qui
contient la séquence génétique concernée ;
- les fragments d'ADN amplifiés sont ensuite dénaturés, c'est-à-
dire soumis à un traitement qui sépare les deux brins de chaque
molécule. Il se reforme ensuite des molécules double brin par
hybridation spontanée. Il peut alors se former des molécules d'ADN
associant deux brins strictement complémentaires : c'est ce qu'on
appelle des homoduplex. Mais il peut également se former des
molécules d'ADN constituées d'un brin portant la mutation et d'un
brin ne portant pas la mutation : ce sont des hétéroduplex (A).
Par électrophorèse, on peut facilement distinguer les homo-
duplex des hétéroduplex, car ces derniers migrent nettement
moins vite (B).
Trois cas sont possibles:
1: individu homozygote portant l'allèle normal;
2: individu homozygote portant l'allèle muté;
3: individu hétérozygote.
Interprétez les résultats obtenus.