AIDER MOI SVPPPPP C’EST UN DM EN SVT A FAORE Une maladie qui atteint surtout les hommes : l'hémophilie
Document 1: L'hémophilie. Après une blessure, le sang coagule. Dès la lésion d'un vaisseau
sanguin, la présence simultanée dans le sang de plusieurs substances, dont des molécules
appelées « facteurs VIII » et « facteurs IX », permet la formation des baguettes de fibrine. Le
réseau de fibrine permet la transformation du sang en un gel solide, le caillot, qui arrête
l'hémorragie.
L'hémophilie est une maladie héréditaire qui atteint essentiellement les hommes. Elle se
traduit par des hémorragies à la moindre coupure, car le sang ne peut pas coaguler.
On connaît deux formes principales de la maladie : l'hémophilie A, qui correspond à l'absence
de production du facteur VIII et l'hémophilie B, qui correspond à l'absence de production du
facteur IX. La production de ces deux facteurs dépend de deux gènes différents, pour chacun
desquels il existe deux allèles : l'un permet la synthèse du facteur, l'autre ne la permet pas.
Les deux gènes responsables de la production de ces facteurs sont localisés tout deux sur le
chromosome X.
Afin de faciliter la compréhension, nous prendrons uniquement l'exemple de l'hémophilie A.
Le gène responsable de la production de la molécule « facteur VIII » est localisé sur le
chromosome X et il existe deux allèles pour ce gène :
L'allèle « P » responsable de la production du facteur VIII
L'allèle « aP » responsable de l'absence de production du facteur VIII
Lorsque l'individu est une femme, si elle possède au moins l'allèle «< P » sur l'un de ses deux
chromosomes X (pour ce gène), elle sera donc porteuse de l'allèle « anormal », mais ne sera
pas hémophile.