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Âge du père et fréquence de mutations
Les mutations de novo interviennent dans les cellules germinales à l'origine des gamètes chez le père et/ou chez la
mère de l'enfant. La fréquence d'apparition des mutations par substitution a été mise en relation avec l'âge du père
dans des études de trios (un enfant et ses parents). Aucune corrélation entre l'âge de la mère et la fréquence de
mutations par substitution n'a été observée. Les cellules souches à l'origine des spermatozoïdes se divisent au cours
de la vie embryonnaire puis de la puberté jusqu'à la fin de la vie tandis que les cellules souches à l'origine des ovules
ne se divisent qu'au cours de la vie embryonnaire.
Fréquence d'apparition des mutations par substitution
1,50-10-
1,25-10-
1-10-
22,5
25,0
27,5
30,0
32,5
QUESTIONS
1. Déterminez le lien entre l'âge du père et la
fréquence de mutations observée chez un enfant.
2. Proposez une hypothèse expliquant ce lien.
35,0
Áge du père
à la naissance
de l'enfant
O fide
Lien entre l'âge du
père et la fréquence
des mutations par
substitution dans le
génome de l'enfant.
.
Rappelez-vous quand une cellule peut subi
des mutations.
Comparez le nombre de cycles cellulaires
O subis par les cellules souches des
spermatozoides et par celles des ovules.
