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On cherche à démontrer la relation qui existe entre le phénotype (caractères héréditaires
individuels et spécifiques) et les chromosomes.
Doc. 1: Photographie
d'un garçon atteint de
la trisomie 21
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Certains enfants naissent (1 pour 800 naissances environ) avec des caractères individuels très
particuliers : des yeux en amande, un repli vertical de la paupière près du nez. un visage large, une
langue d'un grand volume, un nez aplati, un seul pli dans la paume de la main, une petite taille, etc.
Ils présentent aussi un handicap mental plus ou moins important et des malformations des organes
internes notamment du coeur. Ces enfants sont atteints de la trisomie 21 également appelée le
syndrome de Down. Cette maladie a également été appelé mongolisme car leur visage rappelle
celui des mongols (habitants de la Mongolie) Ce terme est aujourd'hui abandonné.
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RESORT
7) | X X X X X ( S
4)⠀⠀**
7 8 9 10 11
11 (1) 1 (1)
13
14 15 16 17 18
It
51
19 20 21 22 y X
12
. A l'aide des documents ci-dessus, explique l'origine des particularités physiques des personnes
atteintes de trisomies 21 (Ra/5).
Pour cela, il faut :
identifier la ou les particularités du caryotype d'enfant trisomique :
identifier les particularités du phénotype des enfants atteints de la maladie :
mettre en relation les caractères visibles sur la photographie et décrits dans le texte avec le caryotype;
faire une conclusion.
20
18
14
Doc. 2: Caryotype d'un garçon Doc. 3: Caryotype d'un garçon non malade
atteint de la trisomie 21