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Activité: anomalle du caryotype et conséquences
Compétence travaillée
Pratiquer des démarches scientifiques interpréter des données et en tirer des conclusions.
Relevez l'anomalie des caryotypes 4 à 6. quelle est la conséquence d'une anomalie du caryotype ?
THHH I
X 1
Cette anomalie est à l'origine du
mongolisme. C'est une maladie qui
se traduit par un visage
caractéristique, une déficience
intellectuelle, un tonus musculaire
faible, des articulations très souples
(ligaments)...
Doc 4: syndrome de Down
f
9
3 14 15
21 22
XO
15
Ce syndrome se caractérise par une
petite taille et des signes comme :
cedème des mains et des pieds à la
naissance, certains problèmes
cardiaques, rénaux ou auditifs
peuvent apparaitre, absence de
puberté....
Cette maladie concerne 1/5000
naissances, elle est responsable de
fausses couches.
Doc 5: syndrome de Turner
Dans ce caryotype, il manque une
partie du bras court d'un des 2
chromosomes n°5 (délétion). Cette
anomalie provoque une maladie qui
se caractérise par un pleur très
caractéristique du nourrisson qui
ressemble au miaulement d'un
chaton. Elle implique d'autres
anomalies (traits du visage
particuliers, bolte crânienne plus
petite, problème de développement
du cerveau.
Doc 6: maladie du cri du chat