La phénylcétonurie (PCU) est une maladie qui se caractérise par une mauvaise
digestion des protéines entraînant, entre autres effets, un retard mental parfois
profond et une dépigmentation de la peau. Cependant, un régime alimentaire
contrôlé permet aux patients de mener une vie quasi normale. Cette maladie affecte
un nouveau-né sur 17 000
Julie et Pierre désireux d'avoir un enfant, consultent un conseiller en génétique. Le
couple souhaiterait savoir quel est le risque que leur enfant soit atteint de PCU
sachant que certains membres de leur famille sont atteints.
Document 1 : Le gène à l'origine de la phénylcétonurie
Le chromosome 12 porte le gène à l'origine de la phénylcétonurie. Il en existe deux
versions :
- l'allèle PHE : il s'exprime toujours lorsqu'il est présent.
- l'allèle phe : il s'exprime uniquement lorsqu'il est présent en 2 exemplaires. Il
est alors à l'origine de la PCU.
Les chromosomes 12 peuvent être représentés sous cette forme
phe- PHE
ou
Quelle peut m aider svp merci d’avance