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Bopnjour voici ma question
Expliquer pourquoi un individu atteint de la myopathie ne fabrique pas de dystrophine ?
Je pense qu'un gène est défectueux
Merci

Sagot :

geoffdassonville

Réponse :

Bonjour,

Explications :

La myopathie de Duchenne, ou Dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique gonosomique (chromosomes sexuels) récessive. Elle se caractérise par une dégénérescence des muscles des patients qui en sont atteints.

Cette maladie engendre une anomalie sur le gène DMD (découvert en 1986), présent sur le chromosome X, qui sert à produire une protéine particulière, la dystrophine, qui sert à maintenir l'ensemble des muscles.

De plus, le gène DMD est le plus long gène humain connu (2,3.10⁶ paire de nucléotides), et les mutations qui l'affectent sont le plus souvent des délétions d'une plus ou moins grande partie de sa séquence.

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