BONJOUR AIDEZ MOI SVP JE VOUS EN SUPPLIE
Julie et Stéphane sont très heureux, ils viennent d’apprendre qu’ils vont enfin être parents. Julie a 43 ans ; à cet âge, sa grossesse est qualifiée « à risques ». Au 3ème mois de grossesse, son médecin gynécologue lui propose une amniocentèse* pour un examen du caryotype des cellules du foetus. Quelques jours plus tard, le couple reçoit les résultats. Face à ce document, ils sont un peu perdus : le résultat des analyses comporte 3 caryotypes (celui de Stéphane, de Julie et du futur enfant mais aucune explication.
* Amniocentèse : procédure médicale qui consiste à prélever du liquide amniotique. On peut alors étudier les cellules de l’embryon et réaliser un caryotype de l’embryon.

1. En analysant les documents mis à votre disposition expliquez au couple si le futur enfant sera porteur d’anomalie ou non. Si oui, vous préciserez laquelle et les conséquences pour l’enfant. Informer les du sexe de l’enfant.

Document 3a : la trisomie 13
Les individus ayant 3 chromosomes 13 sont atteints du syndrome de Patau. Cette pathologie touche de très nombreux organes (malformations cérébrales, dysmorphie faciale, anomalies oculaires, de malformations viscérales (cardiopathie), un retard psychomoteur très sévère,…) ce qui explique la mortalité précoce de ces enfants (50% des nouveaux nés atteints décèdent la 1ère semaine). C’est en 1960 que Patau a mis en évidence le chromosome supplémentaire.

Document 3b : le syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter provient d’une anomalie des chromosomes sexuels relativement fréquente (1 garçon sur 500) caractérisé par un chromosome X surnuméraire. Ce syndrome se caractérise par la présence de testicules de petite taille, l’absence de développement des spermatozoïdes, une puberté tardive avec des caractères sexuels secondaires diminués ; le physique est habituellement fin et allongé avec parfois un développement des seins.

Document 3c : le syndrome de Down ou trisomie 21
Les personnes ayant 3 chromosomes 21 sont atteintes du syndrome de Down. Elles présentent une déficience intellectuelle (variable selon les individus) et des caractéristiques reconnaissables, comme un visage arrondi, des yeux bridés, un cou court et de petites mains. Même s’ils se retrouvent chez toutes les personnes concernées, tous ces caractères varient d’un individu à un autre.