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Activité n°2 : Etude d'un arbre généalogique (6 points) Durée conseillée 10 minutes.
La phénylcétonurie est une maladie qui touche environ un nouveau né sur 15 000 en France. Provoquée par une accumulation de
phénylalanine dans le sang. Elle perturbe le développement du système nerveux et les enfants touchés présentent de graves retards
mentaux.
La phénylalanine est normalement détruite par une enzyme la PAH. Les sujets atteints présentent une mutation qui rend cette
enzyme non fonctionnelle. L'allèle muté (noté n) correspondant à la PAH non fonctionnelle est récessif sur l'allèle normal (N).
La fréquence des individus hérétozygotes pour ce gène est de l'ordre de 1/34
Q: calculer le risque d'être atteint de la sénile cétonurie pour le fœtus IV3
Les détails du calcul sont attendus.
J'ai trouvé que le père est NN n'est pas atteind donc le fœtus n'a aucune chance d'avoir la maladie. Je ne sais pas si c'est juste
Merci beaucoup
