Chaque cellule de l’être humain contient 46 chromosomes, regroupés en 23 paires. La dite 23ème paire est constituée des chromosomes dits sexuels : les hommes présentent un chromosome X et un chromosome Y (XY), les femmes, deux chromosomes X (XX).
Dans le cas des maladies récessives liées au chromosome X, la maladie ne s’expriment majoritairement que chez les hommes, qui n’ont qu’un seul chromosome X, tandis que les femmes peuvent compenser (totalement ou partiellement) la déficience du gène entrainant la maladie sur un des deux chromosomes X par le gène présent sur l’autre chromosome X.
Dans le cas d'une maladie dite récessive liée au chromosome X, le gène responsable de la maladie se trouve sur le chromosome X. L’une des conséquences importantes d’un gène logé sur un chromosome sexuel, c’est que la maladie causée par la mutation du gène (transformation définitive d'un gène) affectera différemment les garçons et les filles. Cette différence est due au fait que les garçons n’ont toujours qu’un seul chromosome X dans chaque cellule, qui leur est transmis par leur mère, alors que les filles reçoivent un chromosome X de chacun de leurs parents et chacune de leurs cellules comporte donc deux chromosomes X.
